نقص خميرة الدم

نقص خميرة الدم

تعريفة :

هو مرض وراثي يحدث بشكل رئيسي نتيجة لنقص انزيم [جلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجيناز (G-6-PD) ] في الدم ،،،والذي يعتبر المسؤول عن:

١- تقوية جدران كريات الدم الحمراء

٢-حمايتها من من التلف او التكسر او الانحلال

٣- هضم الكربوهيدرات لإنتاج طاقة تستهلكها كريات الدم الحمراء

اسبابة :

هناك عدة اسباب اهمها :

اولآ :   الوراثة :

 تعتبر الوراثة والمشاكل الوراثية العامل الاهم في الاصابة بهذا المرض حيث انه :

تحتوي الخلية في جسم الانسان على 22 زوج من الصبغيات (الكروموزومات) اي 44 صبغي بلاضافة الى زوج من الصبغيات الجنسية ليصبح عدد صبغيات خلية الانسان 23 زوج اي  46 صبغي.
تكون الصبغيات الجنسية عند الانثى متشابها بالشكل والحجم فيكون كلاهما (X) اي تكون بالشكل التالي (X-X)
انا الذكر فتكون الصبغيات الجنسية لديه مختلفة حيث يوجد لديه نوعين هي (X وY)

عندما نقول عن مرض انه وراثي اي انه يحمل على احد الصبغيات الجنسية (X  او Y)
وعند معرفة الصبغي الجنسي الذي يحمل عليه المرض نستطيع ان نحدد هل هو يصيب الذكور اكثر ام الاناث

ولكي لانبتعد عن الموضوع كثيرآ
يوجد العامل الجيني المسؤول عن تصنيع إنزيم  (G-6-PD) على الصبغي (X) وبالتالي ينتج المرض في حال وجود خلل في هذا الجين.
بالنسبة للأنثى نظراً لأنها تحمل صبغيين من نوع (X) فعند وجود خلل في صبغي جنسي واحد فقط فالجين في الصبغي الجنسي الثاني يقوم بتعويض عملية النقص في إنتاج الإنزيم ولذلك فإن ظهور المرض في الأنثى يحتاج لإصابة الجين في الصبغيين الجنسيين في اغلب الحالات إلا انه توجد حالات يظهر فيها المرض حتى مع وجود الخلل في صبغي واحد فقط
بينما في الذكور الأمر مختلف إذ أن الذكر لا يحمل سوى صبغي واحد فقط من نوع (X) لذلك أي خلل في الجين المسؤول عن تصنيع هذا الإنزيم سيكون كافياً لظهور المرض.
لذلك فإن مرض نقص خميرة الدم (G-6-PD) يكون أكثر شيوعاً عند الذكور من الإناث.

ثانيآ: مسببات اخرى مثل :

١- بعض الادوية : تؤدي بعض الادوية المؤكسدة الى حدوث انحلال وتكسر في كريات الدم الحمراء

اليكم قائمة تحتوي على الادوية التي يمكن استخدامها ولكن بجرعتها الطبيعية (الجرعة الموصى بها) والادوية التي يجب تجنبها

٢- بعض المأكولات :  مثل البقوليات واهمها الفول والتي تسبب احيانا نقص خميرة  الدم (G-6-PD) و يسمى هنا بالفوال. إضافة الى منتجات الصويا

٣- بعض مضاعفات مرض السكري : مثل نوبات تراكم الكيتونات في الدم

الاعراض :

١-ارتفاع مفاجئ في درجة حرارة الجسم

٢-التلوين الأصفر من الجلد والأغشية المخاطية.

٣-شحوب، والتعب

٤-التنفس السريع و ضعف وسرعة النبض.

٥- لون البول قاتم

التشخيص :

يكون تشخيص المرض من خلال عمل تحليل (G-6-PD)

العلاج :

مع نقص (G-6-PD) يمكن للانسان ممارسة حياته بشكل طبيعي تماما، ولكن يجب أن :

١-يتجنب الأدوية والمواد الغذائية التي تشكل خطرآ عليه
وفي حال حدوث نوبه يجب ايقاف العامل المسبب


٢-عند مرضى نقص الخميرة في حال كانت النوبة شديدة  يحتاج المريض الى نقل دم


٣- في بعض الحالات يكون الشخص لديه نقص في خميرة الدم وعند اجراء التخدير العام واعطاء مرخي عضلي وخاصة (السكسونيل) تكون عودة مقوية العضلات بعد الانتهاء عند المريض صعب جدآ ولا يستجيب للمعاكسات (النيوستغمين)  ويكون التدبير السريع هو نقل دم طازج للمريض